Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)
Системное заболевание наследственного характера, поражающее мукозные и серозные железы организма. Главным образом поражаются легкие и поджелудочная железа. Параллельно с этим у больных муковисцидозом отмечается поражение потовых, слюнных, слезных и других желез.

Принято выделять следующие основные формы: смешанную (легочно-кишечную, 75—80%), преимущественно респираторную (15—20%), преимущественно кишечную (5%); реже встречаются другие формы. Смешанная форма является наиболее тяжелой формой муковисцидоза. В анамнезе, чаще с первых месяцев жизни, отмечаются тяжелые бронхиты и пневмонии с тяжелым течением, постоянный кашель, нередко коклюшеподобный с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания, в клинической картине доминируют изменения со стороны органов дыхания. Выделение вязкого секрета слизистыми железами бронхов приводит к его застою (мукостаз) и инфицированию, что способствует возникновению и прогрессированию истинного хронического бронхита; последний протекает с мучительным, навязчивым кашлем, трудно отделяемой вязкой мокротой, обычно гнойного характера. Нарушение процесса самоочищения приводит к закупорке бронхиол и мелких бронхов, развиваются ателектазы. У детей раннего возраста в процесс быстро вовлекается паренхима легкого — возникает острая пневмония, отличающаяся у больных муковисцидозом тяжелым, затяжным течением и склонностью к образованию абсцессов.

У отдельных детей первые легочные проявления муковисцидоза могут возникнуть на 2—3-м году жизни и в более поздние сроки. Эти проявления носят часто характер тяжелой затяжной пневмонии, нередко двусторонней. У более старших детей относительно чаще, чем у грудных, наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. При длительном течении заболевания почти постоянно наблюдается поражение носоглотки: аденоиды, полипы носа, реже хронический тонзиллит, синусит.

Симптоматика кишечного синдрома у больных со смешанной и преимущественно кишечной формами муковисцидоза складывается из симптомов нарушения функции поджелудочной железы и кишечника. Нарушение ферментативной активности поджелудочной железы, особенно после перевода ребенка на искусственное вскармливание, проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием жиров, белков и в меньшей степени углеводов. В кишечнике возникают гнилостные процессы, почти постоянно наблюдается вздутие живота. Стул обильный, жирный, с сильным гнилостным запахом. Боли в эпигастральной области могут быть связаны с недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке. Расстройство пищеварения закономерно приводит к развитию гипотрофии несмотря на повышенный аппетит у большинства больных муковисцидозом. В развитии гипотрофии у ряда детей особую роль играет потеря хлоридов с потом.

Лечение постоянное и пожизненное. Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остается серьезным. Процент летальности составляет 50—60%, особенно высок он среди детей раннего возраста.

Медико-генетическое консультирование семей, в которых наблюдался больной муковисцидозом, является пока единственным путем профилактики заболевания.

В категории: Описание болезней.

Статья прочитана 4 712 раз