Гемофилия

Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом факторов VIII или IX свертывающей системы крови и характеризующееся кровоточивостью. Частота гемофилии колеблется от 6,6 до 18 на 100000 лиц мужского пола. Болеют только мужчины, переносят заболевание женщины (фактор находится в X хромосоме).

В зависимости от степени недостаточности факторов VIII или IX выделяют тяжелую форму гемофилии, среднетяжелую, легкую и субклиническую.

Самым ранним признаком заболевания может быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденного, кефалогематома (на голове). Чаще заболевание проявляется после года, когда ребенок начинает ходить. Особенностями гемофилии являются наличие гематом, гемартрозов (кровоизлияния в суставы) и отсроченные, поздние кровотечения. Гематомы, как правило, обширны, болезненны, имеют тенденцию к распространению вдоль мышц. Они могут быть настолько значительными, что, сдавливая периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывают параличи и гангрены. Гемартрозы — кровоизлияния преимущественно в крупные суставы. При тяжелом течении гемофилии они имеются к 2—3 годам у 90— 95 % больных. Гемартрозы часто рецидивируют, что приводит к тяжелым хроническим изменениям в суставах. Развиваются синовит, деформирующий артроз, в конечной стадии — анкилоз.

Гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, кровоточивости гематомного типа, удлинения времени свертывания капиллярной и венозной крови и дефицита одного из факторов (VIII или IX).

Основной принцип лечение гемофилии - заместительная терапия препаратами крови в течение всей жизни больного.

Первичной профилактики не существует. Вторичная сводится к предупреждению кровотечений у больного. Дети с тяжелой формой гемофилии не могут посещать детские дошкольные учреждения, обучаются на дому. Вакцинация проводится в обычном порядке.

Чтобы больные получали своевременную терапию, они должны состоять на учете в антигемофильных центрах и иметь документ, в котором отмечены вид гемофилии, эпизоды геморрагических кризов, чем и когда лечился, эффект от применяемых препаратов. Важен правильный выбор профессии, родителей надо ориентировать на подготовку ребенка, страдающего гемофилией, к интеллектуальному труду.

Прогноз всегда серьезен и зависит от степени тяжести заболевания и своевременности, адекватности лечебных мероприятий.

В категории: Описание болезней.

Статья прочитана 3 746 раз